淮南泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测通过组织或血液样本，一次采样即可评估靶向、免疫、化疗及遗传风险，精准指导治疗决策。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过基因谱辅助定位治疗方向
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）缺乏专用Panel时的替代方案
- 多原发肿瘤患者，需全面评估各病灶分子特征
- 晚期实体瘤患者，考虑靶向或免疫治疗但组织样本获取困难
- 治疗后耐药或复发，需动态监测耐药机制的肿瘤患者
- 预算适中但希望兼顾广度与深度的肿瘤基因检测需求者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖188个实体瘤相关基因，可同时检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合基因（FUSION）四类突变。基因构成包括约40个驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等）、30个抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等）、15个HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等）、5个MMR基因（MLH1、MSH2等）以及信号通路、染色质重塑等其他类别基因。检测范围覆盖肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等常见及罕见实体瘤。能发现靶向用药相关突变、免疫治疗标志物（MSI状态、MMR缺陷、HRR缺陷）、化疗敏感性及遗传易感胚系突变。不能直接评估肿瘤突变负荷（TMB）或微卫星不稳定性（MSI）以外的免疫微环境标志物，且液体活检对早期或低肿瘤负荷患者的CNV和融合检测灵敏度有限。
检测流程
采样方式灵活便捷：可选择组织/蜡块样本（手术切除或穿刺活检剩余标本），或液体活检样本（仅需采集10-20 mL外周血，使用EDTA或专用游离DNA管）。无需空腹，随到随采。在淮南本地设有合作采样点，支持现场采集及冷链运输；外地患者可通过邮寄采样盒自行操作（附详细指导视频），血液样本常温稳定72小时，组织样本可常温邮寄。白细胞分离作为对照，确保检测准确性。
准确性说明
本检测基于NGS平台，组织样本灵敏度约95%以上，液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度可达80-90%，但早期或低负荷患者可能漏检。测序深度经质控合格（原报告样例样品质量合格），阴性结果同样具有临床价值：明确无靶向药相关突变，避免无效治疗及副作用，提示以标准化疗或免疫联合治疗为主。阳性结果可直接匹配对应靶向药物或临床试验。若液体活检阴性且临床高度怀疑靶点，建议组织活检复测以排除假阴性。
详细流程
- 在线咨询或由临床医生推荐，确认适用场景及样本类型
- 在淮南合作采样点或医院预约样本采集（组织/血液）
- 液体活检：采集10-20 mL外周血至专用采血管，轻颠倒混匀
- 组织/蜡块：由病理科切取5-10张5μm切片或提供石蜡包埋块
- 样本冷链运输至实验室，接收后核对信息并质检（原报告接收时间示例：2026-02-02）
- 文库构建、高通量测序及188基因生物信息学分析（SNV/INDEL/CNV/FUSION）
- 结果解读并生成报告（包含靶向、免疫、化疗、遗传评估及MSI/MMR/HRR状态）
- 报告周期约2-3周，电子版发送或纸质版邮寄，临床医生解读指导后续治疗
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我父亲是肺癌，这个检测能同时出EGFR、ALK、ROS1这些驱动基因的突变结果吗？
- 可以。本检测的基因列表中包含约40个驱动基因，覆盖了肺癌核心靶点如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET等。与单癌种肺癌Panel相比，本检测基因数更多（188个），除了驱动基因外，还涵盖抑癌基因、HRR/MMR通路基因等，能提供更全面的分子图谱，适合多线决策或疑难肺癌。
- 报告里写‘样品质量合格’，但结果几乎全阴性，会不会是样本质量问题？
- 样品质量合格说明送检的血液（血浆+白细胞）标本达标：核酸提取量、纯度、片段分布均符合NGS检测标准。全阴性结果更大程度上反映了患者肿瘤本身的特点——可能肿瘤负荷较低，或驱动基因并非本Panel覆盖的188个基因，或者属于非靶向依赖型肿瘤。但需注意，液体活检对早期/低负荷肿瘤灵敏度有限，必要时可考虑补充组织活检复测。
- 我在淮南，报告中写了HRR阴性，是不是以后都不能用PARP抑制剂了？
- 该结果提示PARP抑制剂获益有限。但液体活检对HRR基因的CNV和融合检测灵敏度有限，可能漏检。若临床高度怀疑HRR缺陷（如家族史、卵巢癌等），建议用组织样本复测HRR相关基因（如BRCA1/2、PALB2等）。本检测覆盖约15个HRR基因，阴性可避免无效治疗，但需结合组织学结果综合判断。
- 报告出来后，有专业解读服务吗？
- 有。我司提供免费的临床报告解读服务，由遗传咨询师或肿瘤专科医学顾问一对一沟通。解读内容涵盖：基因突变与靶向/免疫/化疗药物的匹配性、遗传风险评估（胚系突变）、以及后续治疗或随访建议。您可预约线上或电话解读，无需额外付费。若需要临床试验入组评估，我们可协助对接相关中心。
注意事项
- 组织样本优先于液体活检，后者在早期或低肿瘤负荷时灵敏度有限
- 液体活检前避免剧烈运动，采血后需轻柔混匀防止溶血
- 样本需标注患者信息及采集时间，冷链运输避免反复冻融
- 检测结果需结合病理、影像及临床综合判断，阴性结果不能完全排除靶向可能
- 胚系突变仅报告致病/可能致病位点，VOUS或良性变异不造成临床决策变更
- 本检测不评估TMB或PD-L1表达，免疫治疗决策需联合其他标志物
- 若近期输血或接受过造血干细胞移植，可能干扰胚系分析
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异延长，建议预留时间窗口
用户评价 (11条，均分4.5)
信息保密做得不错，报告也是加密PDF发给我的。但就是从送检到出报告，等了将近三周，中间挺焦虑的。知道分析需要时间，但能不能有个更准确的预计时间，或者中间给个进度更新？
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。您关于进度透明的建议非常好，我们已在升级系统，未来将实现关键节点向客户主动推送进度通知，改善等候体验。感谢您的督促。
我是结直肠癌患者，报告在第十天拿到，比预期晚了两天，当时有点着急。报告内容本身很专业，也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬，希望以后时间预估能更保守一点，或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间，偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要，我们会严格改进流程，加强主动沟通。
作为胃癌患者家属，带父亲来做化疗前检测。检测中心的实验室区域虽然是隔着玻璃看的，但里面仪器设备看起来非常先进，穿着白大褂的工作人员操作很专注。咨询师讲解检测意义和流程时，引用了不少数据和最新的治疗进展，专业感很强，让我们对后续治疗方案的选择更有方向了。
机构回复
感谢您的细致观察。透明化的实验室环境和专业的遗传咨询团队是我们服务的核心，旨在让您清楚了解每一步的价值。能为您父亲的治疗决策提供有力支持，是我们的荣幸。
检测结果很有用，找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难，尽管有解读服务，但报告本身的语言可以再通俗化一些，比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下，放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好，我们会认真研究并在后续版本中优化。
保密性确实做得好，我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表，对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询，但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页，对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式，增加更通俗易懂的解读摘要，帮助您更好地理解检测结果。
报告内容很专业，但对我这种非医学背景的人来说，有些部分像看天书。虽然附有摘要，但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读，但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的，就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告，预计不久后上线，力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
服务整体不错，但预约报告解读的时间选择不够灵活，提供的时段我都有事，最后只能挤时间接听。另外，解读是电话形式，如果能支持视频，一边看报告一边听讲解，效果可能会更好。当然，客服后来通过邮件补充回答了我的问题，态度是好的。
机构回复
非常感谢您提出的具体建议。关于解读时段灵活性和形式的问题，我们已记录并会进行研究。探索视频解读等更直观的方式是我们正在考虑的服务升级方向之一。感谢您的反馈！
作为肺癌家属，很感谢这么快出报告（8天），帮我们抓住了治疗时机。准确性上，医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号，虽然有注释，但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要，用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议，非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化，但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现，让信息传递更高效。再次感谢！
我是做家族史筛查的，对环境噪音比较敏感。这里让我很满意的是，无论是前台、咨询室还是候诊区，大家交谈的声音都压得很低，工作人员也是用耳麦进行内部沟通，避免了大声喊叫。这种安静、有序的环境，让我能静下心来思考并充分理解咨询师讲解的内容。
机构回复
谢谢您的反馈。安静、私密的环境有助于进行深入的基因咨询和决策。我们对团队进行了专门的礼仪培训，力求在服务好每位用户的同时，不打扰其他访客，营造优质的沟通氛围。
母亲卵巢癌，用了组织样本检测。整个流程高效透明，在公众号上能实时看到进度。报告准时送达，核心结论一目了然。最关键的是，根据报告推荐的靶向药，母亲用药后肿瘤标志物明显下降，效果看得见，这比任何评价都让人信服。
机构回复
非常感谢您分享这个好消息！得知我们的检测报告为您的母亲带来了切实有效的治疗选择，我们整个团队都倍感欣慰和鼓舞。这正是我们工作的意义所在。祝愿阿姨治疗顺利，持续好转！
报告内容很全，但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因，还有那么详细的解读服务，相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’，避免走弯路浪费更多钱和时间，从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务，提供具有高临床价值的检测产品，帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力，优化成本。
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